遗传疾病孕前的遗传筛查

  有哪些单基因遗传病（如果是携带者的话）可以在怀孕前被检查出来呢？

  许多隐性遗传病都可以被检查出来。我们每个人的基因都有两份，一份来源于母亲，另一份来源于父亲。人体一共有23对染色体，其中1对是性染色体，x或者Y。每一条染色体都携带上千的基因或者编码区域。

  男性的基因型是46XY，而女性的则是46XX。对于那些隐性遗传病来说，如果你两条染色体中一条上的相关基因没有受损的话，那么你就是一个不发病的“携带者”。这是因为在那个受损基因之外，还存在一个正常的、一模一样的基因。泰一萨克斯病（家族性黑蒙性白痴病）、纤维囊泡症、镰刀状贫血和珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）都是常见的隐性遗传病。

  如果是隐性遗传病的基因携带者，那么孩子受影响的概率有多大呢？

  除非你的配偶也携带着相同的隐性基因，否则你的孩子绝对不会受影响。这也正是为什么这类疾病相对罕见的原因。如果你们夫妇两个都携带这种基因，那么孩子有1/4的可能患上这种病，1/4的可能根本没有这个隐性基因，另有一半的可能是他也会成为一个携带者。基因的携带率是指受感基因在可携带人群内的流行传播率。比如纤维囊泡症患病基因在白人中的携带率是1/22，那么根据下面公式计算，1/22（母亲）×1/22（父亲）×1/4，也就是说假设所有胎儿都能存活的话，那么每1936个白人婴儿书，便有一个婴儿可能会天生带有这种疾病。